희귀질환 약물 심사 2주→48시간, ‘생명 골든타임’ 확보

정부가 희귀질환 환자의 생명을 구하는 데 결정적인 약물의 사전승인 심사 기간을 기존 최장 2주(14일)에서 48시간 이내로 획기적으로 단축하는 '신속 경로 심사제'를 전격 도입한다.

국민권익위원회의 제도 개선 권고를 보건 당국이 수용한 결과로, 신속한 약물 투여가 필수적인 초응급 희귀질환 환자들의 치료 접근성을 대폭 개선할 전망이다.

사전승인 심사는 1992년부터 고가 약물의 신중 사용을 위해 운영됐으나, 통상 2주 이상 소요됐다. 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)등과 같은 즉시 치료가 필요한 환자는 심사 지연으로 평생 투석이나 사망 위험에 처했었다. 

1. ‘심사 지연’ 사망 위험 막는다…응급 상황 대응 강화

그동안 생존이 위급한 희귀질환 환자에게 필요한 약물은 투여 전 반드시 사전승인 심사를 거쳐야 했다. 이 과정에서 행정적 절차로 인해 최대 14일에 달하는 시간이 소요되면서, 일부 환자들은 적절한 치료 시기를 놓쳐 생명이 위협받는 심각한 상황에 직면해왔다.

이번에 도입되는 ‘신속 경로 심사제’는 특히 질병의 진행 속도가 빠르거나, 투약 지연 시 치명적인 결과를 초래하는 초응급 희귀질환 약제에 우선 적용된다. 사전승인 심사 기간을 48시간 이내로 대폭 줄임으로써, 심사 지연이 환자의 생존율과 예후를 악화시키는 일을 원천적으로 차단하겠다는 목표다.

이는 심사 기간이 최대 85% 이상 단축되는 효과를 가져오며, 희귀질환 치료에 있어 '황금 시간(골든타임)'을 확보하는 결정적인 제도적 진전으로 평가된다.

2. 제도 개선 핵심: 심사 절차 효율화와 인프라 확충

국민권익위원회가 권고한 제도 개선의 핵심 내용은 ▲초응급 희귀질환의 정의 명확화 및 48시간 신속 심사 의무화 ▲관련 기관 간 정보 공유 시스템 및 전문 심사 인력 확충을 통한 심사 역량 강화 등이다.

특히, 심사 과정 중 환자 상태가 급격히 악화될 경우에 대비해 심사가 완료되기 전이라도 의료진의 판단에 따라 약물을 먼저 투여하고 사후에 심사를 진행하는 '선(先) 투여-후(後) 심사' 등의 예외적 경로 도입도 검토 대상에 올랐다.

보건 당국 관계자는 “이번 제도 개선은 희귀질환자의 치료 기회를 확대하고 생명을 보호하기 위한 최우선 조치”라며, “신속한 제도 정착을 위해 후속 조치를 속도감 있게 추진할 것”이라고 밝혔다.

이러한 정책 변화는 그동안 심사 기간 때문에 불안감을 호소했던 희귀질환 환자 및 가족들에게 실질적인 도움을 줄 것으로 기대된다.